經(jīng)過艱辛的十月懷胎，做媽媽的當(dāng)然都希望自己的孩子是健健康康的，而在進(jìn)行新生兒篩查的時候，可能有一些寶寶會被檢查出患有疾病，這個時候就需要采取適當(dāng)?shù)拇胧┻M(jìn)行處理治療，那么，新生兒重大疾病篩查有問題怎么辦呢？

新生兒重大疾病篩查有問題怎么辦？

1、新生兒疾病篩查時發(fā)現(xiàn)有苯丙酮尿癥的疾病時，要及早發(fā)現(xiàn)并治療。一般采用一些低苯丙氨酸的奶粉來代替普通嬰兒奶粉。避免嬰兒體內(nèi)苯丙氨酸的增長，從而造成大腦發(fā)育受損，一旦嬰兒大腦受損，將會成為終身的遺憾。

2、新生兒疾病篩查時發(fā)現(xiàn)有嬰兒出現(xiàn)先天性甲狀腺功能發(fā)育遲緩的現(xiàn)象時，由于甲狀腺素減少會只是大腦發(fā)育受阻，嬰兒出現(xiàn)呆傻等癥狀時，要及早的補充甲狀腺素片，以此來彌補嬰兒本身甲狀腺分泌不足，避免大腦損傷。

3、新生兒疾病篩查時發(fā)現(xiàn)嬰兒出現(xiàn)聽力受損時，會影響到嬰兒以后的發(fā)音，嚴(yán)重時還會導(dǎo)致嬰兒的先天性聾啞。建議新生兒父母越早發(fā)現(xiàn)越好治療?？梢约霸缡褂萌斯ざ佒踩胄g(shù)，或是通過助聽器等方式改善聽力不足的現(xiàn)象。

新生兒重大疾病篩查方法有哪些？

隨著現(xiàn)在實驗診斷技術(shù)的發(fā)展，國內(nèi)多數(shù)篩查實驗室已采用熒光分析法（全定量）進(jìn)行PKU篩查，極少數(shù)仍用傳統(tǒng)的Guthrie細(xì)菌抑制法（半定量），也有用高效液相色譜法進(jìn)行PKU篩查。CH篩查有酶聯(lián)免疫法、酶免疫熒光法。近10多年來發(fā)達(dá)國家已采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對包括氨基酸、有機酸、脂肪酸代謝紊亂等約25種遺傳性代謝缺陷進(jìn)行篩查，大大提高篩查效率。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是將來新生兒疾病篩查的發(fā)展方向。

看了專家介紹的內(nèi)容，我們了解新生兒重大疾病篩查有問題怎么辦了，如果篩查的結(jié)果有問題，也不用過于擔(dān)心，可以過段時間再檢查一次，可能到時候就正常了，如果還不正常，再考慮治療，現(xiàn)在醫(yī)學(xué)發(fā)達(dá)，有很多問題或疾病都是可以解決的。