從遺傳方面減少群體中先天性代謝缺陷發(fā)病率的預(yù)防措施主要是：

1、要避免近親結(jié)婚。近親結(jié)婚是很容易造成第二代出生患有先天性代謝缺陷病的，這也是為什么不主張近親結(jié)婚的原因。

2、最好在懷孕前做個遺傳咨詢。根據(jù)家系中病員的分布，疾病的遺傳方式，可推算生出可能患病兒童的幾率，就可以決定應(yīng)否要懷寶寶等。

3、可以通過酶活性的測定檢出雜合體，在高發(fā)地區(qū)的群體中檢出雜合體可以有效地預(yù)防先天性代謝缺陷病的發(fā)生。

4、準(zhǔn)媽媽最好做個產(chǎn)前診斷。某些先天性代謝缺陷可以通過測定培養(yǎng)的羊水中胎兒脫屑細(xì)胞的酶活性而檢出。這些檢測這對于指導(dǎo)人工流產(chǎn)有很大的幫助，特別是對于已生育過先天性代謝缺陷患兒的孕婦更有意義。