甲胎蛋白是一種糖蛋白，一般它主要來自胚胎的肝細胞，在胎兒出生后約兩周就會從血液中消失，所以我們正常人血清中甲胎蛋白的含量尚不到20微克/升。甲胎蛋白主要在胎兒肝中合成，它在血漿中的濃度會在妊娠30周時達到頂峰，以后逐漸下降，出生時血漿中濃度為高峰期的1%左右，到周歲時就和普通的成人一樣了。

甲胎蛋白現在常被用于胎兒產前監測，通過檢查產婦羊水或母體血漿中的甲胎蛋白可以監測出神經管缺損、脊柱裂、無腦兒等先天性疾病，甲胎蛋白在妊娠16-18周可見升高而有診斷價值，但必須與臨床經驗結合，以免出現假陽性的錯誤。

甲胎蛋白也被用于成人的肝癌檢測，在大約80%的肝癌患者血清中，甲胎蛋白濃度有明顯升高，在生殖細胞腫瘤出現甲胎蛋白陽性率為50%。