先天畸形的表現有多種形式，有些是在身體表面就可以體現出來的，大家很容易就可以辨別出來，所以如果看到寶寶有異于常人的身體特征都要引起注意，先天畸形的癥狀主要有以下五種。

一、肢體畸形

主要包括多指趾、并指趾、畸形足、關節異常、髓關節脫臼、短肢等。指趾畸形如多指趾或并指趾，可見于常染色體顯性或隱性遺傳，有家族史。指趾畸形有時合并其他部位畸形，有時只單肢發病，有時四肢均有畸形。

二、先天性心臟病

先天性心臟病是胎兒時期心臟血管發育異常而形成的先天畸形。其確切的病因至今尚未完全闡明，先天性心臟病的發病率占活產嬰兒的0.3%～1%，從遺傳學角度可將先天性心臟病大致分成三大類：第一類為染色體畸變所致；第二類為單基因遺傳所致；第三類為孤立的先天性心臟病。

三、唇腭裂

單純唇腭裂主要為多基因遺傳。通常，健康孕婦胎兒發生唇裂的概率是1‰，生育一胎唇裂患兒的夫婦再生育唇裂胎兒的風險概率要高一些。

妊娠劇吐持續3個月或更長者，唇腭裂的發生增高。妊娠期的病毒感染如TORCH感染，孕婦的疾病如糖尿病、癲癇等亦會增加唇腭裂的發病機會。此外，妊娠早期服用抗癲癇藥物，或服用苯巴比妥、安定、水楊酸鹽等，可增加發病率2～10倍。

四、消化道畸形

出生缺陷可以發生在消化道的任何部位：食管、胃、小腸、大腸、直腸和肛門，畸形多為器官的發育不全，導致梗阻，消化道畸形一般都需要手術矯正。

五、神經管畸形

在我國，先天畸形中以神經管畸形的發病率最高，腦兒、脊柱裂等發病主要在妊娠早期，以女性胎兒多見，無腦兒、脊柱裂主要為多基因遺傳，有一次無腦兒或者脊柱裂分娩史者再發風險率為5%，有2次無腦兒或脊柱裂分娩史者再發風險率為10%，有家族遺傳史者多為隱性遺傳。