在古代，人們由于缺乏科學知識，所以通常將畸形兒成為“怪胎”，并且還編造種種神話故事，到了19世紀，人們認為生“怪胎”都是遺傳因素造成的。那么先天畸形的病因具體是怎樣的呢？

1、環境因素包括藥物、化學物質、毒品等環境中可接觸的物質。環境因素致畸與其劑量效應、臨界作用以及個體敏感性吸收、代謝、胎盤轉運、接觸程度等有關。

2、遺傳因素染色體數目或結構異常及性染色體異常均可導致胎兒畸形。有些缺陷與性別有關，如幽門梗阻，母親患此病其子代發病危險性（20%）比父親患此病時危險性（5%）高。

3、綜合因素多基因遺傳加之環境因素常可導致先天性心臟病、神經管缺陷、唇裂、腭裂及幽門梗阻等胎兒畸形，多發生于女性胎兒。

現在普遍認為，先天畸形的發生原因有遺傳因素、環境因素、和兩者相互作用，其中，遺傳因素引起的出生缺陷占25%，環境因素占10%，遺傳因素與環境因素相互作用和原因不明者占65%。