正常人的體細(xì)胞染色體數(shù)目為23對，并有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病。

現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的由染色體異常導(dǎo)致的染色體病有100余種，染色體病在臨床上常可造成流產(chǎn)、先天愚型、先天性多發(fā)性畸形、以及癌腫等。

染色體異常的發(fā)生率并不少見，在一般新生兒群體中就可達(dá)0.5%~0.7%，如以我院平均每年3000新生兒出生數(shù)計算，其中可能有15~20例為染色體異常者。而在早期自然流產(chǎn)時，約有50%~60%是由染色體異常所致。

染色體異常發(fā)生的常見原因有電離輻射、化學(xué)物品接觸、微生物感染和遺傳等。臨床上染色體檢查的目的就是為了發(fā)現(xiàn)染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病。　

正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y，檢查報告中常用46，XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同，性染色體為2條XX，常用46，XX表示。46表示染色體的總數(shù)目，大于或小于46都屬于染色體的數(shù)目異常。缺失的性染色體常用O來表示。