染色體異常的治愈是很困難的，只能防微杜漸，提前預防。因此，推行婚檢、遺傳咨詢、染色體檢測、產前診斷等預防方法是很必要的，如果有生出患兒的危險，可選擇性人工流產等措施，防止患兒出生。 目前治療以癥狀治療及器官畸形矯正為主，基因治療、細胞治療、替代治療也正發展中。但是染色體異常治療困難，療效不滿意，導致的先天性智能障礙的治療，也尚無有效藥物，可嘗試中藥或康復訓練。