大骨節(jié)病在平原地區(qū)比較少見，一般會發(fā)生在高原地區(qū)比較多。發(fā)生此病的年齡大多數(shù)在兒童和青少年內(nèi)，而發(fā)生大骨節(jié)病的病因并不明確，想要預(yù)防此病的話比較麻煩，而且治療起來很難。最好是在關(guān)節(jié)變形沒那么嚴(yán)重的時(shí)候就可以診斷此病，那么如何診斷大骨節(jié)病呢？

在臨床上醫(yī)生可以看到患者的典型表現(xiàn)有侏儒癥、關(guān)節(jié)運(yùn)動受限、關(guān)節(jié)痛、骨端增大等等。成年人患者一般只有關(guān)節(jié)癥狀，患病的年紀(jì)越小，骨骼畸形就越嚴(yán)重。

另外，患者還需要做X線檢查，患者主要的癥狀有：

1、骨端邊緣凹凸不平，邊界模糊，嚴(yán)重的話會出現(xiàn)碎裂的癥狀，這時(shí)候關(guān)節(jié)并沒有變形。

2、骨骼和骨干開始融合，骨骼有分節(jié)、不整、被破壞等跡象，這時(shí)候骨髓會嵌入其中，發(fā)育會停止。

3、骨骼完全融合，這時(shí)候發(fā)病的骨干會變短變粗，縱向發(fā)育停止，而且各個(gè)指骨骨端開始增大，關(guān)節(jié)會變粗。

4、青少年患者的關(guān)節(jié)和骨骼都會有損害，會表現(xiàn)為骨節(jié)畸形，骨干變短。

5、軟骨壞死后會進(jìn)行修復(fù)，所以骨頭會出現(xiàn)畸形癥狀。

大骨節(jié)病在診斷的時(shí)候需要和軟骨發(fā)育不全、退行性關(guān)節(jié)炎、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎相鑒別，其X線癥狀比較類似。