先天性巨結腸的病因有很多種，其中，醫學界主流觀點是我們的遠端結腸腸壁肌間神經叢內神經節出了問題，例如，缺失了其神經節細胞，或者，神經節細胞有所減少。

另外，此病還和母親懷孕時期感染病毒有關，或者是存在家族遺傳性。這些因素都會導致孩童誘發先天性巨結腸。胎兒的結腸發育出現問題，大約是在十二周左右，此時腦部神經發育完成，開始發育下部的神經。此時若環境出現問題，母親感染病毒，外胚層神經嵴細胞沒有移到孩童腸壁內，導致結腸遠端沒有發育神經節細胞，孩童會得巨結腸。

孩童得先天性巨結腸還和RET基因、神經調節蛋白基因-1、內皮素-B基因及內皮素-3基因有關系。

在最新研究中，發現了一個情況，先天性巨結腸患者和經常發病的家族都有基因突變的情況，主要是RET基因。先天性巨結腸越嚴重，RET基因的突變情況越明顯。

先天性巨結腸的直接病因是功能性梗阻，由于無神經節細胞的患腸常常痙攣，括約肌緊繃不協調，收縮的患腸淤積了大量的廢氣、殘渣。最后使腸壁碩大豐滿，形成了巨結腸。

孩子是家庭重要的一份子，一旦孩子出現嘔吐、腹脹、伴隨著排便不暢，有些接觸或聽說先天性巨結腸的朋友就會擔心，孩子是不是得了此病。其實大家不用過于緊張，普通的便秘也會導致排便困難，和先天性巨結腸很像。要想排除嬰兒是先天性巨結腸，應該看癥狀，如果是便秘，用通便的藥物或者外用的開塞露等，就可排便。并且，癥狀不會持續很久，以后能正常排便。家長朋友們便可放心。如果是先天性巨結腸，癥狀不會停止，持續惡化，應及時就醫。

另外，先天性巨結腸應該和腹膜炎區分，如果孩童便秘、嘔吐，可能是敗血癥導致，可到醫院做X線’，如果不能明顯區分，可以做鋇劑灌腸，進行確診。

與先天性巨結腸癥狀類似的疾病有很多，大家要加以排除。看孩子是否是先天性巨結腸。如果孩子出現不良嘔吐，伴有腹脹，也可能是先天性腸旋轉不良。此時孩子糞便排出正常，到醫院做鋇劑灌腸，醫生若發現右半結腸有問題，如結腸位置不對，排除先天性巨結腸，可能是先天性腸旋轉不良。

排除先天性巨結腸的方法還有很多，但最科學的，還是出現癥狀及時就醫，切莫不當回事兒。

巨結腸手術是否是大手術，不能一概而論，主要取決于患者的病情輕微程度。病情輕微的患者，小手術就可以治愈。如果病情嚴重，手術過程就會復雜些，甚至術后恢復不好，需要再次手術，屬于大手術。

患腸比較短的患者，以及普通巨結腸患者，可以通過微創手術方式，非常簡單，不開腹，直接通過肛門完成。直接切除患腸，將直腸末端于正常功能的結腸吻合。隨著現在巨結腸手術技術的發展，患者的開刀面積小，很少出血，且術后恢復快。有些人會擔心孩子的美麗，大可不必，該手術是微創，基本沒有疤痕。

先天性巨結腸，大部分可以痊愈，千萬不要諱疾忌醫，如果是微創的小手術，只需一千左右，不會有特別大的經濟壓力，大家要積極治療。

但是，如果患腸比較長，或者是結腸炎，且比較嚴重，則需要做大手術結腸切除直腸后結腸拖出術、直腸粘膜剝離結腸于直腸肌鞘拖出切除術等。

這些手術花銷大，后續的治療比較復雜‘，并且需要開腹，這樣的大手術需要大家考慮清楚。

得了先天性巨結腸，首先大家不要慌，先天性巨結腸不是不治之癥，大家可以考慮手術和非手術兩種方式，手術大多可以達到根治的效果，非手術這是采用灌腸來促進排便，或者用溫鹽水治療，大多可以保證患兒四到六個月的排便，使患者水電解質保持平衡，保證患兒的營養補充，能減輕患者痛苦，不能根除，大部分作為手術前的準備治療。因此，建議大家進行先天性巨結腸手術，達到根治的目的。

先天性巨結腸的手術治療有好幾種，根據病情，進行不同的手術。

由于現代醫療技術不斷發展，如果患兒的巨結腸類型，患病程度合適，，我們可以在新生兒期就做手術，不播等到患兒六個月以后。手術主要切除缺乏神經細胞節的患腸，重建患兒的腸道，幫助患兒以后順利排便。

手術后能明顯改善患兒排便不暢、不良嘔吐等癥狀，提高患兒的生存質量，大大增加生存率。建議大家如果查出先天性巨結腸，早日積極治療，保障孩子的生存和發展。

先天性巨結腸有一定的遺傳幾率，研究發現，患者有家族病發的情況，科學數據表明，家族性無神經節細胞癥發病率約為4%。

但是，由于有些巨結腸患者，或者有巨結腸患者的家屬，表現很輕微，根本意識不到自己的病，所以沒有就醫，確實存在家族遺傳，只不過有些人癥狀嚴重，有些幾乎感覺不到。

近年來，全面二孩政策的放開，這種先天性巨結腸可能出現明顯的遺傳現象。

父母其中一方的先天性巨結腸顯現程度不夠，很有可能被忽視。由于RET基因的問題，以及編碼蛋白功能缺失，都造成先天性巨結腸。

因此，大家要注意防范，在備孕期間可以先檢查一下，自己及其親屬有沒有患巨結腸，因為癥狀輕微沒有引起重視。這樣，盡量減少孩童患先天性巨結腸的情況。

先天性巨結腸是消化道最常見的先天性畸形之一，可以后天手術治愈，因此，即使遺傳了先天性巨結腸，也不要過于擔心。