一個畸形兒的出生，對于本人、家庭、和整個社會，都是不幸的。1966年，世界衛生組織對16個國家的25個婦幼保健中心的426932位攙扶進行統計顯示，在新生兒中，患有畸形的兒童為7385例，占總數的1.73%。那么如何預防先天畸形呢？

1、蜜月旅行要注意

據美國學者對200對蜜月旅游懷孕的夫妻調查發現，其先兆流產發生率占20%，胎兒畸形發生率為10%。原因在于，旅游勞累易患某些疾病，如感冒、風疹、腹瀉等，還有酒后受孕。

2、避免營養過剩

現代孕婦過分追求營養，如大量食用肉、魚、巧克力和甜食，使體內兒茶酚胺水平增高，因而孕婦情緒易激動，好發脾氣，其所生胎兒易發生唇裂、腭裂；多食動物肝臟，孕婦體內維生素A顯著增高，可影響胎兒心臟、大腦發育。

3、空氣污染要擔心

現代居室的建筑與裝璜材料、每日的“煎、炒、烹、炸”都在釋放一些有毒有害氣體（二氧化硫、一氧化碳、浮塵、焦油等），孕婦吸入后，可干擾胎兒正常發育，容易生出有缺陷的嬰兒，在妊娠早期影響更大。

4、電視與音響要遠離

孕婦長時間看電視，身體將會受到少量輻射，其積累作用將危害胎兒。有時，音響音量過大，噪音也會影響胎兒的正常發育，畸形兒也能由此而生。

5、熱水浴時長要掌握

有關研究顯示，懷孕婦女在攝氏42度的水中浸泡15分鐘，將對腹中胎兒中樞神經系統產生危害。每日進行熱水浴的孕婦，其畸形發生率明顯提高。

在古代，人們由于缺乏科學知識，所以通常將畸形兒成為“怪胎”，并且還編造種種神話故事，到了19世紀，人們認為生“怪胎”都是遺傳因素造成的。那么先天畸形的病因具體是怎樣的呢？

1、環境因素包括藥物、化學物質、毒品等環境中可接觸的物質。環境因素致畸與其劑量效應、臨界作用以及個體敏感性吸收、代謝、胎盤轉運、接觸程度等有關。

2、遺傳因素染色體數目或結構異常及性染色體異常均可導致胎兒畸形。有些缺陷與性別有關，如幽門梗阻，母親患此病其子代發病危險性（20%）比父親患此病時危險性（5%）高。

3、綜合因素多基因遺傳加之環境因素常可導致先天性心臟病、神經管缺陷、唇裂、腭裂及幽門梗阻等胎兒畸形，多發生于女性胎兒。

現在普遍認為，先天畸形的發生原因有遺傳因素、環境因素、和兩者相互作用，其中，遺傳因素引起的出生缺陷占25%，環境因素占10%，遺傳因素與環境因素相互作用和原因不明者占65%。

先天畸形的類型主要分為三大類，第一類是由神經管缺陷由綜合因素所致，致畸因素作用于胚胎階段早期，導致神經管關閉缺陷。還有一類是唇裂和唇腭裂，最后是聯體雙胎。

一、神經管缺陷包括常見的無腦兒、枕骨裂、露腦與顱脊椎裂。約80%神經管缺陷者伴腦積水。

1、無腦兒：顱骨與腦組織缺失，偶見腦組織殘基，常伴腎上腺發育不良及羊水過多。約75%在產程中死亡，其他則于產后數小時或數日死亡。

2、脊柱裂：部分椎管未完全閉合，其缺損多在后側；隱性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺損，表面有皮膚覆蓋。脊髓和脊神經正常，無神經癥狀；如有椎骨缺損致脊髓、脊膜突出，表面皮膚包裹呈囊狀，稱脊髓脊膜膨出，常有神經癥狀。

3、腦積水：大腦導水管不通致腦脊液回流受阻，在腦室內外大量蓄積腦脊液，引起顱壓升高、腦室擴張、顱腔體積增大、顱縫變寬、囟門增大。

二、唇裂和唇腭裂：發病率為1%，再發危險為4%。父為患者，后代發生率3%。母為患者，后代發生率為%。唇裂時腭板完整，唇腭裂時有鼻翼、牙齒生長不全。嚴重腭裂可通至咽部，嚴重影響哺乳。產前診斷較困難，B型超聲只能發現明顯的唇腭裂，胎兒鏡雖能直視診斷，但損傷較大。在新生兒期整形矯治療效較好。

三、聯體雙胎：為單卵雙胎所特有的畸形。B型超聲檢查有助于診斷。確診后應盡早終止妊娠，宜經陰道毀胎。足月妊娠時應引產。

對于有不良環境接觸史或畸形家族史的高危孕婦應進行產前篩查，結合實驗室檢查及各種儀器檢查進行診斷。近年新的診斷技術和方法具有早期、快速、準確以及無創傷性等優點。利用這些方法對高危孕婦進行監測，可及時、準確地作出診斷。那么先天畸形的產前診斷是怎樣的呢？

1、羊水檢查（以妊娠16周抽取為宜）：通過細胞培養、甲胎蛋白（AFP）測定及酶學檢查來診斷遺傳病及部分畸形；

2、絨手膜細胞檢查：是我國首創，可在妊娠8-9周進行，主測染色體異常遺傳疾病；

3、B超檢查：不僅能檢查出胎兒身體結構上的畸形，還能查出內臟發育畸形，是目前應和最廣的一種檢查方法，檢查時間一般以妊娠16-19周最佳，但最近問世的陰道探頭B超，可將診斷時間提前至妊娠8-12周；

4、X線檢查：通過羊膜腔胎兒造影對胎兒身體結構缺陷診斷效果較好，常作為B超的補充診斷，檢查時間為妊娠16-19周（此時羊水較多）；

5、宮內窺鏡：簡稱胎兒鏡，不但可以窺測胎兒外形全貌，還可取胎兒的血或活體組織作檢查和進行治療工作，如為患溶血癥胎兒輸血管等。

溫馨提示：凡發現懷有嚴重畸形遺傳病胎兒，應進行流產或引產。可對治畸形，目前胚胎外科的發展，為宮內及早治療開辟了良好前景，其治療既經濟，效果也較出生后治療好，很少有后遺癥，已受到人們的關注。