胎兒畸形，又叫做出生缺陷，是指胎兒在子宮內(nèi)發(fā)生的結(jié)構(gòu)或染色體異常，也就是說(shuō)胎兒內(nèi)在發(fā)育異常而引起的器官或者身體某個(gè)部位的缺陷。據(jù)統(tǒng)計(jì)，人類胎兒畸形率較高。

一般而言，先天帶畸形的新生兒通常是一些小毛病，例如比正常嬰兒多出一個(gè)指頭，或者伴有心臟雜音等問(wèn)題，但是有些嚴(yán)重的胎兒畸形可能導(dǎo)致新生兒嚴(yán)重殘疾或死亡。全世界每年大約有500萬(wàn)出生缺陷嬰兒出生，平均每5～6分鐘就有一個(gè)畸形胎兒，國(guó)外發(fā)病率約15%。國(guó)內(nèi)發(fā)病率約為l3.7‰，胎兒畸形約占活產(chǎn)兒的3%。在我國(guó)先天帶有某中缺陷的嬰兒總數(shù)也是相當(dāng)驚人，高達(dá)80～120萬(wàn)，占我國(guó)出生人口總數(shù)的4%～6%。這些觸目驚心的數(shù)字也許會(huì)讓許多準(zhǔn)爸媽們擔(dān)憂，其實(shí)完全沒(méi)有這個(gè)必要。

據(jù)統(tǒng)計(jì)研究，孕婦在懷孕期間出現(xiàn)會(huì)發(fā)生胎兒畸形的概率為2%，孕媽媽們只要好好預(yù)防，是可以避免此類事情的發(fā)生的。每個(gè)準(zhǔn)爸媽都希望自己的寶寶健健康康，那么這就要求在備孕懷孕直至胎兒出生這短期將內(nèi)，爸爸媽媽們能多了解一些這方面的權(quán)威知識(shí)，并盡量按照這些建議去準(zhǔn)備，相信每一位準(zhǔn)爸媽們都會(huì)喜迎自己健康漂亮的小寶寶。

“我種下一顆種子，終于長(zhǎng)出了果實(shí)，今天是個(gè)偉大的日子”，每個(gè)寶寶都是爸媽心愛(ài)的“小蘋果”，恨不得“摘下星星”“摘下月亮”送給他（她）們。那么，為了自己的“小蘋果”能健康成長(zhǎng)，各位準(zhǔn)爸媽們就必須了解哪些因素會(huì)影響“小蘋果”的健康成長(zhǎng)。目前，致使胎兒畸形的原因多種多樣，還有許多因素停留在“被懷疑”階段，大概包括以下幾種：

1.母體或環(huán)境因素所致

（1）放射性損傷。早孕期胎兒吸收的放射線劑量超過(guò)5rad時(shí)，會(huì)明顯增加胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)。睡電熱毯也會(huì)影響胎兒致畸。

（2）藥物致畸性。某些藥物可導(dǎo)致胎兒畸形，尤其是在早孕期使用時(shí)，因此妊娠期用藥應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥。農(nóng)村婦女妊娠期應(yīng)避免接觸農(nóng)藥。

（3）不良生活習(xí)慣。如 吸毒、吸煙、酗酒、長(zhǎng)時(shí)間熱水浴等。 長(zhǎng)期大量飲酒可導(dǎo)致胎兒酒精綜合征，表現(xiàn)為小頭畸形、智力低下和特殊面容。重金屬（汞、鉛等）增加胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)。

（4）致病生物感染。孕期母親感染某些微生物可導(dǎo)致胎兒感染并導(dǎo)致胎兒畸形，如風(fēng)疹、巨細(xì)胞、單純皰疹、弓形蟲、梅毒等。

（5）飲食因素。食物中葉酸缺乏增加胎兒神經(jīng)管缺陷和唇腭裂的風(fēng)險(xiǎn)。又如營(yíng)養(yǎng)偏差，　補(bǔ)鈣過(guò)多，　體內(nèi)缺鎂，　微量元素缺乏等。

2.遺傳因素

是指來(lái)自父母親的遺傳物質(zhì)的異常而造成畸形。如：父母染色體異常、父母攜帶突變基因等。有時(shí)是受精卵自身發(fā)生了染色體分離異常或基因突變。近親結(jié)婚時(shí)，由于夫妻雙方攜帶相同異常基因的風(fēng)險(xiǎn)增加，導(dǎo)致某些隱性遺傳病的發(fā)病率顯著增加，因此近親不宜結(jié)婚生育。

由于不同原因致使胎兒畸形，也會(huì)產(chǎn)生許多不同的胎兒畸形癥狀。其中常見(jiàn)的胎兒畸形癥狀表現(xiàn)如下：

1.神經(jīng)管缺陷。由綜合因素所致，使得在胚胎早期階段畸形，導(dǎo)致神經(jīng)管關(guān)閉缺陷。神經(jīng)管缺陷包括常見(jiàn)的無(wú)腦兒、枕骨裂、露腦與顱脊椎裂。約80％神經(jīng)管缺陷者伴腦積水。據(jù)不完全調(diào)查，我國(guó)各地區(qū)的發(fā)病率有著較大的差異。我國(guó)北方地區(qū)高達(dá)6‰～7‰，占胎兒畸形總數(shù)的40％～50％，而南方地區(qū)的發(fā)病率僅為l‰左右。

2.唇裂和唇腭裂。唇裂時(shí)腭板完整，唇腭裂時(shí)有鼻翼、牙齒生長(zhǎng)不全。嚴(yán)重腭裂可通至咽部，嚴(yán)重影響哺乳。對(duì)于這類疾病，產(chǎn)前診斷較困難，B型超聲只能發(fā)現(xiàn)明顯的唇腭裂，胎兒鏡雖能直視診斷，但損傷較大。在新生兒期整形矯治療效較好。 據(jù)說(shuō)，唇裂和唇腭裂發(fā)病率為l‰，再發(fā)危險(xiǎn)為4％。父為患者，后代發(fā)生率3％；母為患者，后代發(fā)生率l4％。

3.聯(lián)體雙胎為單卵雙胎所特有的畸形。B型超聲檢查有助于診斷。確診后應(yīng)盡早終止妊娠，宜經(jīng)陰道毀胎。足月妊娠時(shí)應(yīng)音Ⅱ?qū)m產(chǎn)。

隨著科技的不斷發(fā)展，近年新的診斷技術(shù)和方法具有早期、快速、準(zhǔn)確以及無(wú)創(chuàng)傷性等優(yōu)點(diǎn)，人們可以結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查及各種儀器對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以減少畸形胎兒的出生。 但是，很多孕媽媽們認(rèn)為像B超這樣的檢查就能完全排除畸形胎兒的可能，這種觀點(diǎn)是錯(cuò)誤的。

1.近年來(lái)臨床常用的診斷方法和技術(shù)是超聲技術(shù)。因?yàn)槌暭夹g(shù)應(yīng)用方便且具有無(wú)創(chuàng)傷性，并可提高羊膜腔穿刺術(shù)、臍帶穿刺術(shù)及絨毛吸取術(shù)的安全性和成功率，從而順利進(jìn)行生化及遺傳學(xué)檢查。

2.胎兒鏡、胚胎鏡。胎兒鏡、胚胎鏡雖屬于有創(chuàng)傷性診斷技術(shù)，但能更直觀、準(zhǔn)確地觀察胎兒或胚胎情況，且可進(jìn)行宮腔內(nèi)容物取樣診斷，甚至可進(jìn)行宮內(nèi)治療。

3.TORCH等病原微生物感染的血清學(xué)檢測(cè)、孕婦血清AFP、乙酰膽堿酯酶的檢測(cè)也可篩查先天畸形兒。

4.近年三維超聲可以協(xié)助診斷胎兒畸形。

5.聯(lián)合應(yīng)用流式細(xì)胞儀與單克隆抗體技術(shù)從孕婦外周血中尋找胎兒來(lái)源的細(xì)胞，再利用聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)進(jìn)行基因診斷獲得成功，符合產(chǎn)前診斷的發(fā)展趨勢(shì)。但仍有待進(jìn)一步完善，以便服務(wù)于臨床工作。

如果遇到有缺陷的“小蘋果”，請(qǐng)各位準(zhǔn)爸媽們也不要過(guò)于憂慮，不要放棄。正如《小蘋果》所唱，“從不覺(jué)得你討厭，你的一切都喜歡”“變成蠟燭燃燒自己，只為照亮你”。對(duì)于胎兒畸形也是可以預(yù)防和治療的。

1.胎兒畸形預(yù)防

（1）婚前醫(yī)學(xué)檢查，通過(guò)檢查發(fā)現(xiàn)的一些疾病，如乙肝、性病等，這些疾病只有治愈后才能懷孕.

（2）孕前服用葉酸：懷孕前三個(gè)月開(kāi)始服用葉酸，可有效預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形。

（3）高危孕婦應(yīng)行產(chǎn)前咨詢。

（4）懷孕后定期產(chǎn)檢：避免接觸不良環(huán)境和藥物，需要用藥時(shí)應(yīng)咨詢醫(yī)生，避免用藥不當(dāng)影響胎兒。戒酒戒煙，B超檢查等，必要時(shí)行產(chǎn)前診斷。2.胎兒畸形治療

胎兒畸形治療可以分為宮內(nèi)治療和產(chǎn)后治療。部分胎兒畸形可能影響胎兒的宮內(nèi)安危，需要在孕期進(jìn)行干預(yù)。由于手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)大、技術(shù)要求高，目前多數(shù)胎兒宮內(nèi)治療尚處于試驗(yàn)性階段。多數(shù)非致死性畸形不需要在孕期進(jìn)行外科干預(yù)，如先天性心臟病腦積水的腦室分流手術(shù)、唇腭裂的修補(bǔ)術(shù)、苯丙酮尿癥的藥物治療等，可在出生后進(jìn)行手術(shù)治療。