我們每個人都有22對染色體和一對性染色體,我們把這22對染色體又叫做常染色體。這22對染色體是細胞內具有遺傳性質的物體,它們易被堿性染料染成深色,又叫染色質。其本質是脫氧核甘酸,是細胞核內由核蛋白組成、能用堿性染料染色、有結構的線狀體,是遺傳物質基因的載體。這22對染色體中的某一個或者某幾個有異常,對于我們來說都是災難性的變化,并且,這22條染色體對我們后代的遺傳有至關重要的作用。因為這22條染色體在細胞世代中保持穩定,因此,它們具有自主復制、保證復制的完整性、遺傳物質能夠平均分配的能力。
二十二對染色體是由線性雙鏈DNA分子同蛋白質形成的復合物,真核生物的核基因就分藏在每條染色體中,所以,染色體是基因的載體,也就是遺傳信息的載體。一個細胞里的全部染色體也就包含了這個生物的全部遺傳信息。染色體參與細胞傳遞遺傳物質的各個過程,例如細胞分裂、基因重組等等過程,是遺傳物質復制、傳遞必不可缺少的載體。并且,這22對染色體具有自主復制、保證復制的完整性、遺傳物質能夠平均分配的能力。由此可見,這二十二對染色體的作用不容小覷??!
二十二對染色體某一對或者某幾對發生異常,都會引起病變,二十二對染色體病變可以分為兩類,一種是顯性遺傳疾病,一種是隱形遺傳疾病。下面我們來分別介紹一下。
一、顯性疾病
1.家族性高脂蛋白血癥:患者的生化特點是血漿中β脂蛋白大量增加,膽固醇和磷脂也增加,甘油三脂正?;蛭⒃?。
2.橢圓形紅細胞增多癥:患者有50%或更多的紅細胞呈橢圓形、卵圓形、香腸形和桿狀,這種患者存在不同程度的溶血現象。
3.遺傳性球形細胞增多癥:此病是一種慢性溶血性貧血,主要特征是黃疸、脾大、紅細胞球形改變、脆性增加。新生兒期發病時可有嚴重貧血和黃疸癥狀。
4.胱氨酸尿癥:此病主要原因是腎小管對胱氨酸、賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸的重吸收發生障礙所致。
5.周期性麻痹:此病根據致病基因攜帶者受刺激后機體的血鉀水平表現不同分為不同種類型。
二、隱性疾病
1.苯丙酮尿癥:這種先天性代謝病是由于致病基因使人體肝臟內不能形成苯丙氨酸羥化酶(PAH),該酶能促使苯丙氨酸轉化為酪氨酸,由于它的缺乏,導致苯丙氨酸的轉化受阻,造成人體血液和其他組織中苯丙氨酸的積累。
2.黑尿癥:人體內酪氨酸的另一條重要代謝途徑是轉化成乙酰乙酸,后者再進一步分解成二氧化碳和水,使得尿液中無尿黑酸存在。
3.白化?。夯颊呱眢w中控制酪氨酸合成酶的基因發生了隱性突變或從雙親那里得到的是兩個隱性基因,這種人就不能合成酪氨酸酶,從而導致體內黑色素的形成受阻,缺乏黑色素的結果,使人體全身發白,就連頭發、眉毛也是白的。
4.先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥:患兒呈現腹瀉,為水樣便,與尿很相似。腹瀉的發生和程度與喂給糖的時間及量有關,給食后24h出現腹瀉,進食越多越嚴重,但患兒進食量卻又很大,所以體重很快下降。
5.鐮刀形紅細胞貧血?。捍瞬〕UJ為是常染色體隱性遺傳,更像不完全顯性,致病基因的純合體貧血嚴重,發育不良,關節、腹部和肌肉疼痛,多在幼年期死亡。
我想,許多人都分不清染色體、DNA和基因吧,有人會說這不都是遺傳物質嘛,這個說話也不能說是錯的。細胞,細胞核,染色體,DNA,基因,遺傳信息象一根繩子(由DNA組成)一樣對折,是一條,兩條是一對,這就是染色體,多對染色體就組成了基因。下面,我們看看它們的區別吧。
1.控制生物遺傳的基本物質是DNA,而基因則是指控制某一性狀的DNA片段。
2.基因位於染色體上,每一條染色體上都有許多不同的基因,它們分別控制不同的性狀。
3.控制一種性狀的基因通常是成對的,分別位於一對同源染色體的相對位置上。例如控制豌豆的種子顏色、人的耳垂位置等的基因皆分別位於成對的染色體上。