唐氏篩查是唐氏綜合征產前篩選檢查的簡稱。而唐氏綜合征，又叫“21三體綜合征”，就是多了一條21號染色體，導致胎兒成為”先天愚型“。唐氏篩查目的是通過抽取孕婦的血液，檢測孕婦血清中的甲型胎兒蛋白是否正常，此外還有離雌三醇濃度和毛促性腺激素是否與孕婦的年齡、身體情況相符，從而判斷胎兒的危險性。

通常，甲型胎兒蛋白在0.7～2.5MOM屬于正常，胎兒患唐氏綜合癥的幾率低。但甲型胎兒蛋白不正常，絨毛膜促性腺激素又高，孕婦所懷的胎兒患唐氏綜合癥的幾率高。如果將甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素的數值輸入電腦，再與孕婦的體重、年齡、周數進行精密計算，能得出患病的幾率。如果化驗結果標明幾率大于正常情況，則結果為陽性，胎兒患病幾率高，孕媽要做進一步檢查。

不過需要提醒孕媽的是，唐氏篩查有風險，可能會留下創傷。例如唐氏綜合征在人群中的發病率大約為1%，而做這種有創傷的檢查，會有二百分之一的流產風險。就是說如果孕媽不做唐氏篩查，有99%的幾率生出來的胎兒是正常的。但做了唐氏篩查，會增加自己流產的風險。不過為了能生出健康的寶寶，很多孕媽依然會選擇做。

女性得知自己懷孕后，便需要定期到醫院進行產檢，不僅要了解準媽媽的身體狀況，還能及時得知胎兒的發育情況。懷孕十二周需要檢查體重、血壓、聽胎心、子宮大小、抽血驗尿，并了解以往病史。待到十三周至十六周左右，進入孕中期，需要進行唐氏綜合征篩查。

如果發現及時，也許可以通過早期干預進行矯正，孩子出生后便能和正常人一樣。

唐氏篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對孕婦，通過檢查血清標志物，將其中胎兒患唐氏綜合征可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其后的診斷性檢查。

唐氏綜合征是由于先天缺陷導致智能障礙，發病率為0.5‰左右。患者會有特殊的面容，體格發育落后并智力障礙。唐氏篩查通過篩查的方法把胎兒患有先天愚型、伸舌樣癡呆等三種疾病風險較高的孕婦篩檢出來，如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，孕婦可以決定否繼續妊娠。

每個準媽媽都要為自己負責，自己的家庭負責，不要因為一時節省因小失大。因此唐氏篩查還是有必要的。

唐氏篩查主要檢查孕婦血清標志物，包括甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）、游離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）的濃度。結合孕婦的年齡、體重、懷孕周數等資料，評估得出孕婦所懷胎兒出現唐氏綜合征的危險指數。一般程序為，先進行一期唐氏篩查，在準媽媽懷孕9-13周，用超聲和抽血兩種方式估算胎兒患唐氏癥的風險；在二期篩查中，懷孕15-20 周抽血，結合一期結果進行估算。

如果風險高，許進行絨毛膜取樣，這屬于侵入性檢查，需要和醫生仔細溝通，或進行羊膜穿刺檢查，也是侵入性檢查，但是比絨毛取樣風險小。

通過上述程序，一般便能知道比較準確的結果。

一般來說，唐氏篩查多采用聯合血清學的方法來篩查唐氏綜合征。其過程是抽取孕婦的外周血，然后提取其中的血清，在這個過程中，孕婦不必空腹。血清檢查的時候，會檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結合孕婦的預產期、年齡、抽血時的孕周、體重計算出“危險系數”，這樣可以查出60-70％的先天愚兒。達到一種“先知”的目的。

同時此項檢查還可以檢查神經管缺損、18三體綜合癥以及13三體綜合征的高危孕婦。不過，如果血清檢查陽性者還需做羊水檢查以明確診斷。需要注意的是，做唐氏檢查不需要空腹，但也不宜食過飽做檢查。如果同一天需要進行其他的檢查要求空腹，則可按照常規進行準備。

唐氏篩查是孕檢所必要步驟，不同地區的醫院價格相差比較大，大概區間在一百五元到兩百元之間，三甲級醫院或者口碑良好的婦科醫院會相對貴一些，但提供的服務也更加優質。在唐氏篩查之前一般需要做B超，查出胎兒的實際胎齡。一般同時需要做的檢查比較多，不僅僅是查這一項，還有心電圖、抽血驗尿等其他項目。農村戶籍的孕婦有些政策下支持免費檢查，自費的價格也不是很貴。這項檢查是很重要的，媽媽們需要認真面對。