幾年前，國外唐氏篩查已經(jīng)開始被淘汰，無創(chuàng)基因檢測技術(shù)在很多地方已經(jīng)取代了唐氏篩查，也就是醫(yī)學上的母血胎兒游離DNA檢測。很多外國的媽媽都信宗教，她們認為，無論胎兒發(fā)育呈現(xiàn)什么樣的狀態(tài)，他們都視孩子為上帝賜予的最好的禮物，無論孩子出生時候是什么樣子，他們都能欣然接受。所以當她們面對這個問題時，大多數(shù)都會回答沒有必要。而且，實際上唐篩只是能給出一個判斷，來判斷胎兒得病的風險有多大，并不能確定胎兒是否會患上唐氏綜合征。但是唐氏篩查真的已經(jīng)失去完全沒有必要了嗎?恰恰相反，它完全很有必要!失去她就等于產(chǎn)前檢查的意義了!
首先來看看，到底唐氏綜合征是一種什么樣的疾病?
唐氏綜合癥又叫先天愚型，是由染色體異常而導致的一種先天性疾病。患者大多為嚴重智能障礙，智商一般在20-50之間，并伴有其他并發(fā)癥，白血病、消化道畸形等;生活不能自理;壽命短，平均存活年齡只有20-30歲。患者典型的表現(xiàn)是眼距寬鼻、根低平、眼裂小、眼外側(cè)上斜、有內(nèi)眥贅皮、外耳小、舌胖、常伸出口外、流涎多等，終生無法治愈，給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔。由于此類疾病的患者免疫力低下，容易患有感染性疾病。
那唐氏篩查又是什么，會有風險嗎?
是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，結(jié)合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，就應(yīng)進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。羊水穿刺術(shù)是通過抽取羊水，培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細胞，檢驗細胞的染色體，這個方法檢測唐氏綜合癥的準確率100%，而且造成流產(chǎn)的可能性很低。
