發病率僅為百萬分之一的“鏡面人”,心臟病變需手術治療
11日,家住煙臺萊山區盛泉工業園的一歲半女童妮妮(化名)因心臟合并6種病變到毓璜頂醫院做檢查時發現,妮妮的心臟不僅反著長在右側,其他內臟同樣這般“造反”,妮妮被診斷是罕見的“鏡面人”,這將給今后的心臟手術帶來諸多麻煩。

一次檢查,發現內臟全長反了
“寶寶出生50天時因感冒多日不見好轉,到醫院做檢查發現寶寶是右位心,并且合并著法樂氏四聯癥、房間隔缺損等共6種心臟病變。”妮妮的母親李女士回憶說,醫生建議在8個月以后再考慮實施手術,費用約為6萬元。
為籌手術費,妮妮一家人省吃儉用。眨眼妮妮1歲半了,快要攢夠的手術費卻因妮妮發燒住院,花費了近2萬元。“這次來醫院檢查的主要目的是想看看能否延后手術時間。”李女士說。
心臟反著長已經讓李女士難以接受,但是毓璜頂醫院最后的檢查結果讓李女士更加吃驚:患兒內臟反位,是醫學上罕見的“鏡面人”。
“除了瘦弱些、頭發黃些,和其他孩子沒有什么不同,平時也沒有特殊表現,這怎么可能?”李女士難以接受這個檢查結果,嘴里不停地念叨。 毓璜頂醫院心外科副主任醫師鄭磊介紹,所謂的“鏡面人”又稱“全內臟反位”,是指心、肝、脾等內臟全部長反了位置。“就像正常人在鏡子中的影像一樣。”這在醫學上非常罕見,發病率百萬分之一。
如果沒有病變,并不影響正常生活
看到李女士情緒激動,鄭磊安慰說:“您應該感到幸運,因為很多‘鏡面人’會有多發性先天畸形,值得慶幸的是,孩子心臟畸形是可以通過手術修復的,而且一般不會遺傳。”
李女士一直不明白的是,到底是什么原因導致寶寶成為“鏡面人”的。對此,鄭磊介紹說,醫學上對“鏡面人”現象的成因還沒科學定論,很多專家認為與家庭遺傳有關,染色體結構的畸變可能為內臟反位的基本原因。
鄭磊介紹,“鏡面人”生理功能與正常人一樣,如果各個臟器不產生疾病,將不會影響正常生活。
“換句話說,現在最緊急的并非內臟長反的問題,而是心臟合并的6種病變急需手術。”毓璜頂醫院心外科主任范欽明說,如果心臟手術順利,孩子可以過上正常人的生活。
“患兒能活下來已經是個奇跡,但是并不敢保證下一個奇跡能再次發生。”范欽明感慨說,僅法樂氏四聯癥就足以要命,患該病的患兒如果得不到及時救治,多數活不過3歲。