【媽媽網特稿】白化病，對于大多數人來說是一個既熟悉又陌生的名詞。熟悉它是因為它是生物課本里的常染色體隱性遺傳的代表疾病，不熟悉它是因為它貌似離自己的生活是那么的遠。縱觀周圍的人，你很難找到這種疾病的患者，但實際的情況卻是，中國約有9萬人患者病，我們之所以看不到他們，是因為他們無法在沒有防護的情況下白天出門。更為可怕的數據是我們平均每60人中有一人攜帶白化病基因，在遇到有同樣情況的伴侶時，下一代便會發病。遺憾的是，我們對這種病卻知之甚少。

誰動了你的黑色素？

　　不敢出門的“夜行人”，誰動了你的黑色素？

　　前面我們提到過，白化病人很少白天出門，那么是什么因素導致了他們成為“夜行人”呢？這就要從人體的黑色素說起。在正常人體內，在酪氨酸酶的參與下，形成黑色素。黑色素使人的毛發呈現出黑色，長期從事野外勞動的人，其皮膚也會變得黝黑，這是因為在陽光的照射下，加速了黑色素的形成，使皮膚細胞中有較多的黑色素沉著所致。黑色素的增加可以防止太陽紫外線對人體的照射，有一定的保護作用。

　　但是，如果先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成就會發生障礙，就會使人體全身發白，就連頭發、眉毛也是白的，這就是通常說的白化病，俗稱“羊白頭”。白化病患者的其他方面都正常，不像苯丙酮尿癥那樣會影響人的智力發育。這種人的唯一缺陷是怕日光的曝曬，尤其是眼睛特別畏光，平常見到的白化病人幾乎都瞇著眼睛，特別嚴重的還可因光線刺激過強而造成失明。

　　基因突變--白化病的元兇白化病從表面上看是由于黑色素缺乏所導致的，但究其原因，這種黑色素缺乏是由于發生了遺傳突變而干擾了體內色素的產生或者抑制色素分配給角化細胞，而角化細胞是合成表皮或者說皮膚外層的主要細胞。

　　根據遺傳學的研究結果，目前已知的導致白化病的遺傳突變有五個，其中最主要的就是眼皮膚白化病1型和眼皮膚白化病2型。眼皮膚也就意味著該疾病會影響眼睛和皮膚。患有眼皮膚白化病1型（OCA1）的患者其TYR基因發生了突變，而該基因負責合成酪氨酸酶，該酶負責將氨基酸酪氨酸傳遞給皮膚、頭發以及眼睛的色素分子。患眼皮膚白化病2型（OCA2），是非洲白化病患者中最普遍的類型，是由OCA2基因突變導致的，該基因編碼P蛋白。但是目前還不了解P蛋白質的功能。

　　白色的煩惱，細數白化病的危害民間有句俗話叫做一般遮三丑，但對白化病人來說，這種白不僅不能遮丑，還會導致諸多的麻煩。各型白化病患者主要表現為皮膚黑色素減少、對紫外光輔射敏感，易患皮膚癌；眼部白化病可導致畏光、眼視網膜和虹膜色素減低、并引起視網膜中央凹發育不良、眼球震顫、斜視、視神經根發育異常等導致視力減退，甚至雙眼視力喪失。多數患者的壽命和智力等不受影響，一些重型的白化病可表現出出血傾向、肺纖維化、結腸炎、神經損害癥狀等。一些白化病患者因免疫缺陷可導致患者易受感染。