Part 2 懷孕前階段

　　胚胎著床前的染色體篩檢

　　科技的發(fā)展使得染色體異常篩檢甚至可以提前到胚胎著床前（既懷孕前）階段。然而，基于對(duì)生命的尊重，胚胎著床前階段的各項(xiàng)檢查并不適合所有的孕媽媽。

　　近年來，醫(yī)學(xué)科技的發(fā)展，讓某些具有家族遺傳性疾病的夫婦，可以在胚胎著床前階段通過各種篩檢技術(shù)來降低產(chǎn)下異常胎兒的風(fēng)險(xiǎn)。目前已知的許多遺傳性疾病，每生一胎就有固定的風(fēng)險(xiǎn)存在，例如海洋性貧血，每胎有四分之一重癥的機(jī)會(huì)，其他如血友病、裘馨氏肌肉萎縮癥、脊髓性肌肉萎縮癥等，每胎也有不等的發(fā)生機(jī)會(huì)。胚胎階段的染色體篩檢，是針對(duì)有特定需要的人，可以說是量身訂做的檢查項(xiàng)目。

　　染色體異常項(xiàng)目檢查

　　各項(xiàng)產(chǎn)前診斷工具示意圖。從中可以發(fā)現(xiàn)，超聲波以及染色體檢查所組成的防護(hù)網(wǎng)，是目前產(chǎn)前檢查的重要把關(guān)者，而基因晶片的運(yùn)用，則可進(jìn)一步提高對(duì)于先天異常的檢出率。

　　幫助不孕癥夫婦提高受孕幾率

　　除了針對(duì)單一基因疾病做篩檢（PGD），也可以在胚胎著床前做染色體篩檢（PGS），將帶有不正常染色體的胚胎排除掉，植入篩檢結(jié)果正常的胚胎。有些自發(fā)性流產(chǎn)也可能與胎兒染色體異常有關(guān)，因此，通過這項(xiàng)篩檢技術(shù)，有助于提高不孕癥夫妻成功懷孕的幾率。

　　這項(xiàng)篩檢是結(jié)合基因晶片技術(shù)及人工生殖技術(shù)，幫助需要進(jìn)行試管嬰兒的不孕癥夫妻進(jìn)行人工受孕胚胎的檢測(cè)。在胚胎分裂至第三天，取出一個(gè)細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，以此排除掉染色體不正常的胚胎，再將正常的胚胎植回母體繼續(xù)發(fā)育。

　　這項(xiàng)篩檢并不適用于所有孕媽媽。這是因?yàn)橐环矫嫒〉玫募?xì)胞比較少，得到的信息也不完整，不能作為最終的診斷，更重要的是，必須配合人工受孕的方式，需要有不孕癥的治療。做試管嬰兒的時(shí)候，可以加做基因晶片檢測(cè)以確保胚胎沒有染色體異常，但是檢測(cè)的用途僅限于提供保障，因此是有其適應(yīng)性的，并不是所有人都要做。

　　提醒，假設(shè)沒有不孕癥困擾的夫妻，則不要考慮做這項(xiàng)檢查，可以在懷孕之后，依照懷孕時(shí)間，將第一孕期胎兒頸部透明帶檢查、母血唐氏癥篩檢作為常規(guī)檢查項(xiàng)目。若是高齡孕媽媽，則建議做羊膜穿刺。另一方面，即使在胚胎著床前階段已經(jīng)進(jìn)行了染色體篩檢的孕媽媽，懷孕之后的各項(xiàng)檢查項(xiàng)目仍應(yīng)按時(shí)做，不可以隨意省略。