成年后最好了解自己的遺傳背景
如果兩夫婦都是地貧基因攜帶者,他們孩子就一定會得地貧嗎?如果夫妻為同型地貧基因攜帶者,每次懷孕,胎兒有1/4的機會為正常,1/2的機會為基因攜帶者,另1/4的機會為重型地中海型貧血患者,而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因,或者只有一方攜帶地貧基因,所生的孩子不會得地貧。“預防地貧,從成人到結婚是第一道防線,如果能夠在這個階段把自己和配偶的遺傳背景搞清楚是最好的”。
地貧篩查宜在孕早期進行
每年都會在大學生中開展大型宣教活動。會長表示,香港一直在高中生中宣傳地貧防治知識,近些年來重型β地貧患兒的出生率已經接近于零,香港的經驗說明讓這些日后會為人父母的學生們提前了解地貧知識,對預防地貧的效果顯著。
至于預防地貧的第二道也是最后一道防線,就是產前診斷。產前篩查發現孕婦為地貧基因攜帶者后,其配偶也需要前來接受檢查,如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者,則要為孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。如果基因診斷發現胎兒患有中間型或重型地貧,醫生會建議孕婦終止妊娠,如果是正常或輕型地貧兒,則可以繼續妊娠。
專家表示,如果發現孕婦為地貧基因攜帶者,需要其丈夫也到醫院進行檢查,這樣中間可能會耽誤時間,再加上檢查所需時間,可能會使之后的產前診斷時間緊迫,所以產前診斷也應該預留“提前量”,在孕早期進行。