二、唐氏綜合癥的發(fā)病機(jī)理
人類細(xì)胞的染色體對(duì)數(shù)應(yīng)該為23對(duì)（46條），其中一半來自父親，一半來自母親。正常人有22對(duì)常染色體，而另一對(duì)是決定性別的性染色體。唐氏綜合征的病因就是在患者的第21對(duì)染色體上多了1條染色體，因?yàn)槎嗔?條21號(hào)染色體，所以稱21三體綜合征。
三、唐氏篩查的最佳時(shí)間
篩查最佳時(shí)間是在孕15～20周
四、哪些孕婦該作唐氏篩查？
每一個(gè)孕婦都應(yīng)該作唐氏篩查。唐氏的發(fā)生具有隨機(jī)性，只有大約1%的唐氏患者與遺傳因素相關(guān)，其它發(fā)病因素不明。據(jù)文獻(xiàn)統(tǒng)計(jì)所有出生的唐氏兒中35歲以上婦女娩出的占30%，35歲以下的孕婦娩出70%。因此開展針對(duì)適齡孕婦的普遍篩查具有積極的社會(huì)和經(jīng)濟(jì)意義。
五、如何篩查？
多采用聯(lián)合血清學(xué)的方法篩查唐氏綜合征。抽取孕婦的外周血，提取血清（不用空腹），檢測(cè)母親血清中甲型胎兒蛋白（AFP）和血清絨毛促性腺激素（HCG）的濃度，結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡和抽血時(shí)的孕周和體重計(jì)算出“危險(xiǎn)系數(shù)”，這樣可以查出80%的先天愚兒。同時(shí)此項(xiàng)檢查還可以檢查神經(jīng)管缺損、18三體綜合癥以及13三體綜合征的高危孕婦。如果血清檢查陽(yáng)性者還需做羊水檢查以明確診斷。
