產前診斷的適用人群

　　1、孕婦年齡達 35 歲或以上；

　　2、孕早、中期血清篩查高危的孕婦；

　　3、夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；

哪些產前診斷必須做？

　　4、夫婦一方為先天性神經管缺陷患者，或曾妊娠、生育過該病患兒的孕婦；

　　5、有不明原因的自然流產史、畸胎史、死胎或死產史的孕婦；

　　6、懷有嚴重單基因遺傳病高風險胎兒的孕婦；

　　7、胎兒超聲波檢查有異常結果者 （ 含羊水過多者 ） ；

　　8、夫婦一方有致畸物質接觸史；

　　9、疑為宮內感染的胎兒。

　　產前診斷可以診斷的疾病

　　1、疾病有明確的診斷標準，且產前診斷方法準確可靠，如無腦兒；

　　2、疾病癥狀嚴重，造成死胎、死產或致殘，如腦積水；

　　3、疾病無有效治療手段，如軟骨發育不全；

　　4、疾病遺傳風險高，如血友病。

　　5、染色體數目異常、染色體平衡易位等，如唐氏綜合征。