唐氏癥篩檢
第一孕期進行時間：11～13周
進行方式
唐氏癥的篩檢可分為孕早期和孕中期。孕早期的唐氏癥篩檢為頸部透明帶厚度及孕婦血清檢驗。
謹防胎兒異常 需做孕前檢查
頸部透明帶是指胎兒頸部后方皮下積水的空隙，進行超音波掃描時，醫師會詳細測量介于皮膚和組織之間的空隙厚度，染色體異常的胎兒，其頸部透明帶會明顯增厚，特別是唐氏癥兒。通常唐氏癥較易發生在高齡產婦身上，醫學文獻已證實當胎兒后頸部透明帶越厚，染色體異常的機率就越高。
孕婦血清檢驗則是分析兩種生化血清，分別是“游離型人類絨毛性腺激素”和“妊娠血漿蛋白-A”，將會合并計算孕婦年齡及這兩種生化血清檢驗值和胎兒頸部透明帶厚度，估算染色體異常的風險，若是經估算后其風險機率高于1/270，則稱為高危險群，建議進一步做侵襲性的檢查以確認。侵襲性的檢查則分為孕早期的早期羊膜穿刺術或是于孕中期進行傳統羊膜穿刺術。孕早期篩檢的結果約3天后就可獲取報告。
偵測率高達70～80%
專家表示，在一項超過十萬個孕婦參與的前瞻性跨國際合作研究計劃報告顯示，懷孕初期超音波篩檢唐氏癥（即胎兒頸部透明帶）可達到70～80%的偵測率，比起只依母親年齡的20～30%的偵測率或僅以母血篩檢的55～65%偵測率，要明顯增加篩檢的準確性。一般測量胎兒頸部透明帶的時間約為15分鐘，但有時胎兒的姿勢不合適不見得測量得到，因此必須細心等待才能量到準確的厚度。
臍帶血檢驗
進行時間：20周至生產前
進行方式
胎兒臍帶血除了能在出生時進行儲存外，在懷孕過程中也能進行臍帶血檢驗。臍帶血檢驗屬侵襲性的檢查，主要是經由超音波導引，經由孕婦的腹部，抽取胎兒之臍帶血以供檢驗。胎兒的臍帶血可檢查胎兒的染色體、基因、生化機能、血紅素、凝血機能、缺氧狀態以及病毒感染等情況。雖然其準確度極高，2天內即可獲得詳細的檢驗報告，但執行方式是直接侵入胎兒的臍帶抽取臍帶血，因此風險極高。胎兒臍帶血檢驗較少用，若非急迫性，一般不建議進行此項檢驗。
