什么樣的孕婦需要做羊膜穿刺術(shù)？

　　羊膜穿刺術(shù)

　　羊膜穿刺術(shù)在所有產(chǎn)檢的方式里，是屬于“高風險、高回報”的一種。的確，通過羊膜穿刺術(shù)，可以獲得準確度較高的胎兒基因信息，但是，羊膜穿刺術(shù)對于母親與胎兒的危險性也相對較高。因此，你和丈夫與醫(yī)生在決定是否要進一步檢查時，都應(yīng)采取更為謹慎的態(tài)度，經(jīng)過反復(fù)、謹慎地商討之后，再做出最后的決定。

　　為什么需要做羊膜穿刺術(shù)？因為透過羊膜穿刺取樣，可以取得大量與胎兒基因、染色體構(gòu)成、胎兒的成熟情況（特別是肺）及胎兒是否帶有遺傳疾病等有關(guān)的信息。通常，在下面的狀況下，醫(yī)生會建議孕婦進行羊膜穿刺檢查：

　　孕婦先前產(chǎn)下過有染色體異常的孩子，比如唐氏兒。

　　孕婦先前產(chǎn)下過患有新陳代謝方面疾病的孩子（羊膜穿刺術(shù)通常只能檢測出所有胎兒基因與生化功能異常的10%）。由于其他個別病變的檢查，如針對黑蒙性家族癡呆癥或是囊

　　性纖維化病變的檢查，所需的費用更高，因此相比之下，羊膜穿刺術(shù)就顯得比較經(jīng)濟實惠一些。＊孕婦本身患有遺傳疾病，特別是與性別有關(guān)的遺傳疾病。比方說，如果母親患有血友病，而且她懷的是男孩，這個男孩就有50% 的概率會遺傳到血友病。不過，羊膜穿刺術(shù)只能準確預(yù)測胎兒的性別，但仍然無法確知胎兒是否已經(jīng)遺傳了這種疾病的基因。如果有完整的家族遺傳病史可供參考，將可幫助醫(yī)生推算，胎兒發(fā)生遺傳疾病的概率到底有多大。

　　孕婦之前產(chǎn)下過有脊柱缺陷的孩子。

　　孕婦的AFP 含量出現(xiàn)無明顯原因而持續(xù)偏高的現(xiàn)象。

　　經(jīng)過三聯(lián)篩查，發(fā)現(xiàn)胎兒有患唐氏綜合征的高風險。

　　準父母雙方都是遺傳疾病的基因攜帶者，例如鐮狀細胞貧血，胎兒大概有25% 的概率，會遺傳到相同的疾病。

　　根據(jù)超聲波檢查，發(fā)現(xiàn)胎兒有嚴重的或足以致命的基因缺陷。

　　出于對母親或胎兒安全的考慮，醫(yī)生已有提前引產(chǎn)的打算。現(xiàn)在利用羊膜穿刺術(shù)，進一步檢測胎兒肺的發(fā)育成熟度，以評估到底是提前引產(chǎn)的風險高，還是等待自然分娩的風險高。

　　孕婦已經(jīng)超過35 歲。

　　檢查時機。羊膜穿刺術(shù)一般適用于懷孕12~16 周之間，因為這時子宮已經(jīng)有發(fā)育完整的羊膜及足夠的羊水可供取樣。如果醫(yī)生有提前引產(chǎn)的考慮，則會在懷孕的最后8 周之內(nèi)進行羊膜穿刺術(shù)。一般來說，羊膜穿刺檢查的結(jié)果，不論是染色體異常還是胎兒的性別，都要經(jīng)過1~2 周的時間才會知道。至于脊柱缺損、新陳代謝方面的疾病，例如亨特綜合征、黑蒙性家族癡呆癥等部分病變，則僅需1 天時間就可以知道結(jié)果。