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唐篩不確診羊穿怕流產(chǎn) 要如何取舍?

編輯:Emer | 出處: 媽媽網(wǎng)

  羊水穿刺,做的話要承擔它可能帶來的流產(chǎn)風險;不做的話可能就要承受一個患兒出生帶來的負擔──這樣的選擇對誰而言都非易事,特別是對高齡孕婦。兩害相權(quán),到底該如何取舍?要解決這個困境,我們有必要了解更多的醫(yī)學信息。


唐氏綜合征患者有3條21號染色體


女方年齡與先天愚型發(fā)生風險的關(guān)系

  為什么準媽媽拒絕做唐氏篩查

  唐氏綜合征大家都聽說過,很多人以為這種病現(xiàn)在已經(jīng)很少見了,其實不然。中國25歲孕婦生下唐氏患兒的概率為1/1300;到了35歲,其概率就高達1/365(已接近國內(nèi)大多醫(yī)院的唐氏篩查高危風險值),而如果孕婦年齡為45歲,其概率更高達1/30。即使在美國,唐氏患兒的出生率也在1/691,目前全美約有40萬唐氏綜合征患者。

  所以,要想預防出生缺陷,唐氏篩查必不可少,可是現(xiàn)在中國唐氏綜合征篩查覆蓋率不足一半,即使是在上海這樣的大城市,唐氏綜合征篩查的覆蓋率也不到一半。

  為什么這么多準媽媽們拒絕做唐氏篩查呢?最重要的原因就是:目前臨床上常用的篩查手段準確率有限,檢出率大多只有60%-80%。這種篩查只能得出胎兒患有唐氏綜合征風險的高低,并不能做出明確診斷。而要想進一步確診,醫(yī)生會建議孕婦做羊水穿刺。羊水穿刺對于唐氏綜合征的檢出率極高,準確度達到99%以上,但是作為一項侵入性檢查,羊水穿刺可能對孕婦及胎兒造成一定影響,甚至流產(chǎn)。

  唐氏綜合征并不罕見

  唐氏綜合征又稱21三體綜合征,是一種染色體病,它的病因是多了一個21號染色體:正常人有2個,患者有3個(其下還有更多的分型)。這條多出的染色體能夠顯著地改變?nèi)梭w發(fā)育過程,從而產(chǎn)生各種疾病癥狀。

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