名醫咨詢室:目前較可行的產前遺傳診斷(二)
羊膜腔穿刺檢查:
懷孕中期做羊膜腔穿刺檢查,可以診斷出胎兒染色體異常、基因突變及先天生化代謝異常胎兒,在妊娠15-18周之間施行,安全性相對提高,發生自發性流產及早產的概率不到5‰,普遍為大部分孕婦所接受。絨毛膜取樣檢查:
在妊娠10-12周之間施行,早期絨毛膜取樣檢查,可以診斷出高發生率的基因異常疾病,如海洋性貧血、肌肉萎縮癥等,其檢查的風險比羊膜腔穿刺稍高,流產發生率約3%,而胎兒肢體殘缺的后遺癥原因還未明,需要在手術前的遺傳咨詢告知孕婦及其配偶。
名醫咨詢室:目前較可行的產前遺傳診斷(三)
胎兒臍帶采血術:
為了迅速診斷胎兒是否合并有染色體基因及其它遺傳性疾病,采取少量臍帶血來確定胎兒是否異常,是一項較為侵犯性的檢查,在有經驗的醫師操作下,危險性相對降低。合并胎兒折損的概率,約為2.5%。
孕婦血中胎兒細胞的檢驗:
是未來可行的一項非侵犯性的胎兒遺傳檢查,可以診斷先天染色體異常、基因變異等遺傳疾病,不過準確性還待評估,不若羊膜腔穿刺檢查及絨毛膜檢查的結果較為肯定。
于是,按照醫生的建議,我老老實實地將該做的檢查做了個遍。
在羊膜穿刺檢查后的一個多星期,我接到曾醫師的助理幼妃打來的電話。也許是擔憂了幾十年吧,當她告訴我:“檢查結果,寶寶的一對染色體有些異常。”說真的,我反而能坦然以對。幼妃仔細解釋:“這不代表什么,只要父母驗血,確定這對染色體,遺傳自父母親的任何一方,就表示不是突變。”語調是極盡輕松,大概怕我聽了暈過去吧!我只好以更輕松的口吻回報她,證明自己是個EQ極高、沉著冷靜、能夠理智面對問題的準媽媽。
我隨即把消息告訴溥聰,他當時正在議會備詢,也沒時間搭理我。
隔了好幾個小時才回我電話:“你剛才說什么?baby是個怪胎啊?”語氣像是在問:“什么?家里沒水果啦?”
我這個老公是這樣的,平常舉凡車子快沒油、賬單忘了繳之類的瑣事,他都會焦慮得快抓狂,但真遇到大事,他反而是這種四兩撥千金的態度,常令人為之氣結。不過話說回來,這個時候,你又能如何呢?等待驗血結果,需要兩星期,擔心害怕也得過,看得開,反而過得快一點。
兩星期過去了,答案揭曉,原來那個“怪胎”是我。Baby的這對染色體,長得和我一個樣,表示這個孩子將來會和我一樣―優秀吧?
染色體問題解決了,是否表示孩子一切正常呢?當然未必,許多問題是無法透過一針簡單的羊膜穿刺看出的,通常在寶寶出生、真相大白之前,準爸媽能做的,也只有放寬心情了。
名醫咨詢室:注意微波和計算機輻射效應
發育中的胎兒,對微波的反應極脆弱,如果不確定家中微波爐有無外泄,使用時至少保持一公尺距離。
雖然目前無足夠研究證實計算機的輻射會導致畸形兒,但應盡量減少工作時數(每周20小時以下),或可穿上防輻射服。注意終端機背面比正面輻射更強。