第一孕期偵測率高達70～80%

　　專家表示，在一項超過十萬個孕婦參與的前瞻性跨國際合作研究計劃報告顯示，懷孕初期B超篩檢唐氏癥(即胎兒頸部透明帶)可達到70～80%的偵測率，比起只依母親年齡的20～30%的偵測率或僅以母血篩檢的55～65%偵測率，要明顯增加篩檢的準確性。一般測量胎兒頸部透明帶的時間約為15分鐘，但有時胎兒的姿勢不見得測量得到，因此必須細心等待才能量到準確的厚度。

　　第二孕期唐氏癥篩檢

　　進行時間：15～20周

　　實施方式

　　在妊娠中期進行的唐氏癥篩檢，即稱為“第二孕期唐氏癥篩檢”。目前第二孕期的唐氏癥篩檢是高齡產婦的例行性檢查，會檢查母血中的“甲型胎兒蛋白”和“人類絨毛膜性線激素”濃度，再加上母親年齡來估計可能懷有唐氏寶寶的機率，此項篩檢和第一孕期篩檢相同的是，都在評估可能懷有唐氏兒的機率及風險，第二孕期的篩檢結果約需等待2周。

　　目前的兩種實施方式

　　一種是以傳統的兩種指標進行檢驗，母親年齡35歲以上就會采取血清篩檢，準確度大約45%，進行完此項后若是合并實施羊膜穿刺，準確度則可達99%以上。第二種則是在2008年引入的4種指標，分別是檢驗母親血清絨毛性腺激素、雌三醇、胎兒甲型蛋白、與抑制素，根據國外的報告，可篩檢出80%的唐氏癥、95%的三染色體18(第18對染色體異常)與95%的脊柱裂。

　　兩種孕期唐氏癥篩檢的差異

　　第一孕期和第二孕期的唐氏癥篩檢，最大差異除了時間上的不同之外，第一孕期篩檢后3天就可得知報告，若是風險超過標準值，可盡速進行絨毛膜取樣，以確認懷有唐氏兒的可能性，也才能及早決定終止妊娠；而第二孕期則須等待兩周才能獲取結果，再加上進行羊膜穿刺的時間，若是要終止妊娠，胎兒可能已接近24周。此外，第一孕期是綜合B超和抽血檢驗，準確度較高，第二孕期則是針對35歲以上的高齡產婦進行的抽血檢驗。

　　羊膜穿刺術

　　進行時間：14～20周

　　實施方式

　　羊膜穿刺術是在B超的導引下，將一根細長針穿過孕婦肚皮，經過子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水進行分析檢驗。羊水中會有胎兒掉落的細胞，可以通過對這些細胞的檢驗分析，以確認胎兒的染色體細胞組成是否有問題。羊膜穿刺主要能檢驗出唐氏癥，而一些基因疾病也可透過檢驗羊水細胞內的基因得到診斷，像是乙型海洋性貧血、血友病等。