胎兒先天性異常與檢測

　　“你說，如果寶寶先天異常，那我們怎么辦？”臨睡前，陳蓉突然這樣對方建業說道。方建業一聽，愣住了。他還真沒有想過這些問題。在他的想象中，寶寶肯定會健健康康的。沉默了兩分鐘，方建業說：“別擔心，現在的科學技術日新月異，懷孕期間我們可以通過一些檢測來發現寶寶的先天異常，從而幫助父母更好的應對和選擇。”

　　胎兒先天性異常常常是基因的原因引起，另一些則是妊娠期間的環境因素造成的，或者不明原因的先天性發育異常。基因異常常見有蠶豆癥、血友病。而其中最為大家所熟知的唐氏癥，便是染色體出現異常，此外，還有外觀上看得到的結構異常，像是臍膨出、兔唇或是四肢不健全等，通常結構性異常會合并有染色體和基因的異常，因此，有時醫生會根據觀察到的結構性異常，來推斷可能會有的染色體異常疾病。

　　發生胎兒先天性異常的高危險群為第一胎在35歲以上的孕婦，因女性過了35歲以后懷孕，年齡越高，所受到的外界環境因素干擾程度越大，受精卵在分裂中產生病變的概率增加，因而導致胎兒異常的機率加大，另外，過去曾有過胎兒異常或是反復流產者都是胎兒異常的高危險群。專家表示，根據統計顯示，流產的案例中有一半可能是因為染色體異常，這顯示了“物競天擇，適者生存”的道理。

　　產前檢查對于發現胎兒先天性異常意義重大，以下幾種產前篩查方法對于了解胎兒健康，發現胎兒異常有幫助。

　　B超檢查

　　B超檢查時間：整個孕期

　　B超是大家熟知的檢驗方式，屬非侵襲性的檢查。孕期至少進行3次胎兒B超檢查。時間分別為：第一次產檢，確認胎兒的心跳、第二次在18～22周，第三次在30～32周左右。但目前各大醫院婦產科幾乎已在每次的產檢都會進行胎兒B超檢查。

　　B超檢查作用

　　B超檢查可觀察胎兒外部的結構，因此主要為檢查胎兒是否有結構性異常，可能發現的結構性異常包含：唇顎裂、脊膨出、腹壁裂，或是手腳指不健全等，若是發現結構性異常，會根據異常去推測可能有的基因或染色體缺失部分。

　　B超檢查非100%準確

　　B超檢查是靠水和其它軟組織來傳導，無法穿過骨頭或空氣的阻隔，因此，檢查會受到許多限制，比如母親腹部脂肪組織太厚或胎兒姿勢遮擋無法看到某些器官，就可能造成無法判讀。而羊水的多少也會影響超音波檢查的準確性，若羊水過多會導致影像不清，羊水過少則可能阻礙聲波進入，因此，B超檢查也有誤差值存在。所以專家表示，超音波的檢查報告只能解釋為“在這個周數時，的確沒有篩檢出任何胎兒的異常狀況”，有些胎兒異常可能在較大周數或甚至出生后才會出現，像是先天性橫隔膜缺損、尿道下裂、無肛癥等，因此，超音波并非100%的準確。

　　高層次B超檢查需自費

　　胎兒B超檢查又可分為普通B超檢查和高層次B超檢查。通常產檢進行的是普通B超檢查，高層次B超檢查可看的較為精細，但不要醫保范圍內。通常是進行普通B超檢查懷疑有異常時，才會進行高層次B超檢查，以輔助診斷。