減少唐氏綜合征的發生

　　衛生部2012年9月12日在其官方網站公布 《中國出生缺陷防治報告(2012)》問答。問答指出，出生缺陷不但是造成兒童殘疾的重要原因，也日漸成為兒童死亡的主要原因，在全國嬰兒死因中的構成比順位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，達到19.1%。

　　出生缺陷是指嬰兒出生時就存在各種身體結構、智力或代謝方面的異常。隨著傳染性疾病的逐步預防和控制，出生缺陷已逐漸成為發展中國家嬰兒和兒童死亡的主要原因。我國每年約有80萬至120出生缺陷兒出生，占全部出生人口的4%到6%，其中約有22萬例先天性心臟病，10萬例神經管畸形，5萬例唇腭裂及3萬例先天愚型。這就意味著我國每30秒就有一個缺陷兒出生，出生缺陷的發生給國家經濟社會發展造成沉重的負擔。據統計，我國每年主要出生缺陷患兒的治療費用高達數百億元；維持最基本生活費用高達數百億元；給國家造成的間接費用約數千億元。

　　我國目前累計約有3000萬個家庭曾經生育過出生缺陷患兒，占到全國家庭總數的1/10。另有報告顯示，我國嚴重出生缺陷患兒中除20-30%經早期診斷和治療可以獲得較好的生活質量外，約30-40%在出生后死亡，約40%將成為終生殘疾。這就意味著每年將有40萬家庭、近百萬人口被卷入到與病殘長期相伴的人生痛苦中。

　　我國圍產期出生缺陷總發生率呈上升趨勢，由2000年的109.79/萬上升到2011年的153.23/萬。

　　形勢是嚴峻的，在出生缺陷兒當中染色體畸形占有重要的部分。我們最常見的就是21-三體綜合征，俗稱唐氏綜合癥。唐氏綜合癥的發病率大約為1/600～1/800，以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統并發癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。我們做產前篩查中，還包括有18-三體綜合征和13-三體綜合征，同樣是先天愚型，但這兩種嬰兒生后會死亡，唐氏綜合征的孩子可以一直存活，生活無法自理，給家庭和社會帶來的只有災難，因此我國推行產前篩查的目的就是盡早發現盡早終止妊娠，減少這種孩子出生。

　　患有唐氏綜合征孕婦其發生率與年齡呈正相關，30歲以上大約1/940；35歲以上大約1/355；40歲以上大約1/97；45歲以上大約1/30。因此積極篩查各類畸形是婦產科醫生重要的職責。

　　我國現行的篩查辦法有以下幾種：

　　1、孕11-13+6周頸部透明層(NT值)

　　頸部透明層(NT值)是指胎兒頸后皮下組織內液體積聚的厚度，即超聲觀察到的胎兒頸后皮下組織內的無回聲。在妊娠11-13+6周NT≥3mm發生胎兒異常的可能性增加。頸后透明層增厚的胎兒中約10%合并有染色體異常，其中最常見的是21-三體綜合癥。NT越厚，染色體異常的風險越高；NT增厚與胎兒畸形和不良妊娠結局密切相關；NT增厚的胎兒先天性心臟病的危險度為NT正常兒的6倍。當妊娠10-13周時NT≥3mm，妊娠14周時NF≥6mm 大約50%的胎兒為21三體、大約25%的胎兒為18三體，均有NT和NF增厚。