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該怎樣減少唐氏的發生 篩查方法有哪些

編輯:luxinhua

  減少唐氏綜合征的發生

  衛生部2012年9月12日在其官方網站公布 《中國出生缺陷防治報告(2012)》問答。問答指出,出生缺陷不但是造成兒童殘疾的重要原因,也日漸成為兒童死亡的主要原因,在全國嬰兒死因中的構成比順位由2000年的第4位上升至2011年的第2位,達到19.1%。

  出生缺陷是指嬰兒出生時就存在各種身體結構、智力或代謝方面的異常。隨著傳染性疾病的逐步預防和控制,出生缺陷已逐漸成為發展中國家嬰兒和兒童死亡的主要原因。我國每年約有80萬至120出生缺陷兒出生,占全部出生人口的4%到6%,其中約有22萬例先天性心臟病,10萬例神經管畸形,5萬例唇腭裂及3萬例先天愚型。這就意味著我國每30秒就有一個缺陷兒出生,出生缺陷的發生給國家經濟社會發展造成沉重的負擔。據統計,我國每年主要出生缺陷患兒的治療費用高達數百億元;維持最基本生活費用高達數百億元;給國家造成的間接費用約數千億元。

  我國目前累計約有3000萬個家庭曾經生育過出生缺陷患兒,占到全國家庭總數的1/10。另有報告顯示,我國嚴重出生缺陷患兒中除20-30%經早期診斷和治療可以獲得較好的生活質量外,約30-40%在出生后死亡,約40%將成為終生殘疾。這就意味著每年將有40萬家庭、近百萬人口被卷入到與病殘長期相伴的人生痛苦中。

  我國圍產期出生缺陷總發生率呈上升趨勢,由2000年的109.79/萬上升到2011年的153.23/萬。

  形勢是嚴峻的,在出生缺陷兒當中染色體畸形占有重要的部分。我們最常見的就是21-三體綜合征,俗稱唐氏綜合癥。唐氏綜合癥的發病率大約為1/600~1/800,以中國為例,大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴重低下,生活完全不能自理,并且攜帶多系統并發癥,終生無法治愈,因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。我們做產前篩查中,還包括有18-三體綜合征和13-三體綜合征,同樣是先天愚型,但這兩種嬰兒生后會死亡,唐氏綜合征的孩子可以一直存活,生活無法自理,給家庭和社會帶來的只有災難,因此我國推行產前篩查的目的就是盡早發現盡早終止妊娠,減少這種孩子出生

  患有唐氏綜合征孕婦其發生率與年齡呈正相關,30歲以上大約1/940;35歲以上大約1/355;40歲以上大約1/97;45歲以上大約1/30。因此積極篩查各類畸形是婦產科醫生重要的職責。

  我國現行的篩查辦法有以下幾種:

  1、孕11-13+6周頸部透明層(NT值)

  頸部透明層(NT值)是指胎兒頸后皮下組織內液體積聚的厚度,即超聲觀察到的胎兒頸后皮下組織內的無回聲。在妊娠11-13+6周NT≥3mm發生胎兒異常的可能性增加。頸后透明層增厚的胎兒中約10%合并有染色體異常,其中最常見的是21-三體綜合癥。NT越厚,染色體異常的風險越高;NT增厚與胎兒畸形和不良妊娠結局密切相關;NT增厚的胎兒先天性心臟病的危險度為NT正常兒的6倍。當妊娠10-13周時NT≥3mm,妊娠14周時NF≥6mm 大約50%的胎兒為21三體、大約25%的胎兒為18三體,均有NT和NF增厚。

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