6%新生兒會出現染色體異常
小寶就沒有這么幸運了，等他的父親將染色體傳給他時，異常的染色體沒能“生產”出正常的“配子”——而是多了那么一點。
于是，小寶的染色體數目和結構都發生變異，出現了各種先天性的畸形。
6%新生兒會出現染色體異常
“其實，全世界千分之六的活產新生兒，會出現染色體異常的情況。”浙江大學醫學院附屬婦產科醫院中心實驗室的金帆教授說，其中，約有一半孩子會成為染色體病患者，如小寶這樣出現五官或內臟等器官的畸形，而剩下的孩子會像小寶爸爸一樣健全，但有可能會將染色體異常遺傳給自己的下一代。
他說，僅他們醫院，每年就會檢測出100多種染色體異常的案例。因為，一個人雖然只有23對46條染色體，但一個人的46條染色體實際包含著大約1000條顯微鏡可以辨認的染色帶，每一條染色帶都有可能發生斷裂、錯位、和其他染色帶互換等情況，這樣算來，染色體異常的情況可以有上百萬種。
所以說，染色體異常核型，就像天上的星星一樣，有很多還沒有被命名。“世界首報染色體異常核型”就是類似“星星命名”的一種登記注冊。
“不過發現仍是很有意義的。”金帆說，首先可以補充世界遺傳性疾病中異常核型庫的內容，然后可以通過患者相應異常的觀察，分析斷裂錯位位點區域的基因及其功能等。
高齡產婦為什么更易發生染色體異常
雖然小寶是因為遺傳才發生染色體異常，但并不是所有染色體異常，都是遺傳而來的。更多的染色體異常，是環境因素所致。
同樣是在紹興市婦保院，還有另一個“世界首報染色體異常核型”：一個女孩四肢粗短、手腳偏小、掌骨特別短，語言能力弱，經染色體檢查，應該是她父母的精子、卵子形成或受精卵分裂的過程中，受到物理、化學或生物因素的影響，造成第18號、第22號染色體斷裂，受某些情況的影響，斷裂部分互相調換了位置，又重新接合上，并丟失了染色體片段，造成她染色體畸變。
所謂的物理、化學、生物因素，有很多。如放射性污染，高溫，抗腫瘤藥物，有機化學溶劑；病毒感染、細菌毒素等等。
一個女人的卵子數量基本上在5歲左右就已經確定，卵巢內的未成熟的卵子，在排卵與精子結合之前，還要等待很多年，而這期間，它們隨時都有可能受到環境的影響。
“對于卵子的危害，也有一個累積效益，”金帆說，這也是為什么會說，高齡產婦（泛指35歲以上）更容易發生染色體異常的原因，“我們呼吸的空氣、吃的食物中，都有可能存在污染，年紀越大，吸收到的有毒有害物質自然會越多，染色體變異的幾率也就大一些。”
與此同時，人類體內代謝過程的失調和衰老等，也是造成染色體結構變異的一種內因。
