通過對許多遺傳性疾病的分析，我們總結出遺傳病與一般疾病不同的5個主要特點。
1、遺傳性
患者攜帶的致病基因將會通過后代的繁衍而繼續遺傳下去，給人口素質帶來不可低估的危害。國外報道過一個典型的例子，在一個喀里卡克家族中，大馬丁的上三代遺傳素質是優良的，未發現有什么異常。后來大馬丁與一個低能的子女結婚后，所生的小馬丁以及其下四代482人中有143人低能，就是其余的339人，也是不良基因的攜帶者，而且還會繼續向下擴散。而大馬丁與另一智能正常的女子結婚后生下的五代496人，全部正常，無一低能。可見，遺傳病具有很強的遺傳性。
2、家族性
19世紀英國維多利亞女王家庭就是一個著名的血友病家庭。在女王的后裔中，血友病患者屢見其人，并通過攜帶致病基因的女兒與其他皇族的聯姻，將血友病傳給了歐洲的一些皇族，由此出現了一系列的血友病患者和血友病基因攜帶者。這是這一家族的災難性悲劇。
3、先天性
大多數遺傳病嬰兒一來到人世，就已經是個遺傳病的“老病號”了。少數遺傳病的孩子出生時是正常的，但到一定的年齡時便會出現臨床癥狀。如先天性肌緊張，一般在青春期發病；遺傳性舞蹈癥則要到30-40歲時才開出現臨癥狀。盡管是出生后多年才發病，但禍根卻是在精卵結合的瞬間就已種下。所以說遺傳病都具有先天性。
4、終生性
多數遺傳病都很難治愈，具有終生性的特點。目前雖然可以采用一些措施，改善某些遺傳病患者的臨床癥狀或防止發病，如蠶豆病患者不接觸蠶豆花粉，不吃蠶豆，也不服用有關藥物，就可避免發病。但并未徹底根治致病基因，仍可通過生殖將有害基因傳給下一代。現有技術還無法使異常的染色體或基因恢復正常，所以，有害基因將在患者體內終生存在。
