遺傳疾病五：先天性無丙種球蛋白癥

　　該病是一種反復(fù)多發(fā)嚴(yán)重感染的遺傳性疾病。只要男性的X染色體帶有隱性致病基因，就會發(fā)病，表現(xiàn)為男性的發(fā)病率較女性高。X連鎖隱性遺傳病中，男性患者的致病基因來源于母親，將來只能傳給女兒。女性患者的兒子則都是患者，表現(xiàn)為交叉遺傳。

　　罪狀：

　　以嚴(yán)重多發(fā)的肺炎、敗血癥及化膿性鼻竇炎為特征。大約50%以上伴發(fā)慢性肺部感染，且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心臟病，患兒很少能度過幼兒期。

　　犯罪證據(jù)：

　　只要男性的X染色體帶有隱性致病基因，就會發(fā)病，表現(xiàn)為男性的發(fā)病率較女性高。

　　防范措施：

　　目前有正規(guī)IVIG治療方法，但未經(jīng)嚴(yán)格正規(guī)的替代治療，大部分患者在2歲內(nèi)死亡。

　　危險(xiǎn)指數(shù)：★★☆☆☆

　　隨著時(shí)代的發(fā)展，遺傳病在疾病譜中所占的位置也日趨重要，原先兒童患病較多的傳染病，如天花、脊髓灰質(zhì)炎、麻疹等都因?yàn)轭A(yù)防接種的普及而逐漸消失或發(fā)病率大大降低，而營養(yǎng)不良等過去的兒童常見病也越來越少，相反遺傳病相關(guān)的問題卻越來越突出。

　　凡有以上這五類遺傳病家族史或生育過患病子女的婦女，懷孕一定要做產(chǎn)前診斷，一般只保留女胎，以防患兒出生給家庭和社會帶來負(fù)擔(dān)。

　　當(dāng)前，國外已可進(jìn)行胎兒宮內(nèi)診斷，從而可保留未患遺傳病的男胎。相信在不久的將來，隨著遺傳工程的飛速發(fā)展，開展遺傳病的基因治療，切掉致病基因，換上正常基因，就可以從根本上解決治療遺傳疾病的問題了。