遺傳病究竟是什么疾病?
湖北省婦幼保健院遺傳中心宋婕萍主任介紹,遺傳病,是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(染色體和基因)發生突變(或畸變)所引起的疾病。目前已知的遺傳病大約有四千多種。包括染色體病、但基因病和多基因病三大類。 宋主任說,人們容易把遺傳病和先天性疾病混為一談。其實,先天性疾病一般是指嬰兒出生時就表現出癥狀的疾病。
優生干預讓遺傳病遠離寶寶
先天性疾病中有些是遺傳因素引起的,屬遺傳病,如先天愚型(唐氏綜合征);而有些,卻是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發育異常,不屬遺傳病范疇,如先天性心臟病。由此可知,先天性疾病并不都是遺傳病。 另一方面,遺傳病也不一定是在出生時就有癥狀表現的,也就是說,一些后天出現的疾病也可能是遺傳病。有些遺傳病,要在個體發育到一定年齡時才表現出來。例如進行性肌營養不良,一般4歲~6歲才發病。許多遺傳性智力低下患者,在嬰幼兒期亦不易發現。由此可知,后天發生的疾病中,也有遺傳病。 預防遺傳病把好“三道關”
第一關:婚前健康檢查 已確定戀愛關系的男女,在辦理結婚登記手續之前應做一次全面系統的健康檢查。尤其要注意的是,避免近親結婚。
所謂近親是指3-4代以內有共同的祖先。我國婚姻法規定三代以內血親禁止結婚。據世界衛生組織估計,人群中每個人約攜帶5~6種隱性遺傳病的致病基因。在隨機婚配(非近親婚配)時,由于夫婦兩人無血緣關系,相同的基因很少,他們所攜帶的隱性致病基因不同,因而不易形成隱性致病基因的純合體(患者)。而在近親結婚時,夫婦兩人攜帶相同的隱性致病基因的可能性很大,容易在子代相遇,而使后代遺傳病的發病率升高。例如常見的兔唇,一般人的發病率僅為0.17%,而近親結婚引起的發病率竟高達4%。近親結婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍。