在遺傳優(yōu)生咨詢的門診中，經(jīng)常可以遇到一些懷著焦慮心情的孕婦前來咨詢，他們未來的孩子是否會患有某些遺傳性疾病。一些曾經(jīng)生育過先天愚型患兒的夫婦時常感到很納悶，他們夫婦都很正常，親屬中也未曾有過類似的疾病，怎么會生下這種先天智力低下的病兒。遺傳性疾病究竟是什么樣的疾病？它們是如何發(fā)生的？這是大家所普遍關(guān)心的問題。

家族遺傳病的基本知識

　　遺傳性疾病與一般性疾病根本的不同之處在于，遺傳病是由于遺傳物質(zhì)發(fā)生變異而造成的疾病。因此，它們可以在上、下代之間按一定的遺傳方式垂直傳遞，在有血緣關(guān)系的家族中常有一定的發(fā)病比例。

　　根據(jù)遺傳性疾病的發(fā)病原因，我們將其分成三大類：1、染色體病；2、單基因遺傳病；3、多基因遺傳病。

　　所謂染色體病是由于染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常而引起的一類疾病。我們知道，染色體存在于細胞核內(nèi)，是遺傳物質(zhì)的載體，其主要成分是DNA（脫氧核糖核酸）。正常人體共有46條染色體，根據(jù)形態(tài)大小我們把它們配對成23對，其中一對染色體決定我們的性別，稱為性染色體，男性為XY，女性為XX，其余22對（1-22號）染色體稱為常染色體。生殖細胞（精子和卵子）的染色體數(shù)目與其他細胞（體細胞）的染色體數(shù)目不同，正常情況下他們只有23條染色體，當精子和卵子結(jié)合形成新生命時，兩者的染色體又重新組合成23對，46條染色體，以保持人類染色體數(shù)目的恒定不變。因此，我們說子代的遺傳性狀一半來自父親，一半來自母親。

　　如果精子或卵子的染色體受到年齡、環(huán)境或遺傳等因素的影響，發(fā)生數(shù)目或結(jié)構(gòu)的變化，即可產(chǎn)生胎兒的染色體病，出現(xiàn)嚴重的智力障礙及先天畸形，例如先天愚型就是患者的染色體數(shù)目比正常人多了一條。一些無家族先天愚型病史的家庭，生下先天愚型患兒，很可能與母親的年齡過大，或長期受不良環(huán)境因素的影響等而導致生殖細胞在分裂過程中染色體數(shù)目發(fā)生異常有關(guān)。